الخريطة الوراثية تعزز فرص التشخيص

 
أظهرت دراسة أميركية تحليلية جديدة أن رسم الخيرطة الوراثية الشخصية (الجينوم) للمريض عبر فك متتابعات شفرته الوراثية ثم تحليلها بالكامل، يقدم إمكانات واعدة في التشخيص والعلاج.

 

وقد يلعب ذلك دورا هاما في المستقبل بالنسبة لمعايير ممارسة الطب السريري، بحسب بيان تلقته الجزيرة نت من معاهد الصحة القومية الأميركية.

 

جاء ذلك نتيجة محصلة جهود بحثية طويلة تعاون فيها فريق من العلماء والأطباء بجامعتي ستانفورد وهارفارد على تقييم الفائدة السريرية لعملية تحليل الخريطة الجينية الشخصية للمريض بكاملها، من أجل استكشاف مخاطر أو احتمالات إصابته بمختلف الأمراض، واستجابات جسمه غير العادية إزاء مختلف العلاجات والعقاقير، أي آثارها الجانبية.

 

ويُقرّب هذا العمل البحثي إلى الواقع الفعلي فكرة أن رسم متتابعات الخريطة الوراثية الشخصية للمريض قد يؤدي يوما ما دورا في الممارسات السريرية المعتمدة.

 

" الباحثون أجروا تقييما لخريطة وراثية شخصية كاملة لرجل يبلغ من العمر 40 عاما، ثم قارنوها بالعديد من قواعد بيانات التنويعات (التعبيرات) الوراثية للجينات ذات الصلة بالأمراض "

تنويعات وراثية مرضية

وقد قدم الدعم لهذه الدراسة التحليلية معاهد الصحة القومية، ونشرت حصيلتها مؤخرا في الدورية الطبية البريطانية "لانسيت" بعنوان "التقييم الإكلينيكي (السريري) المشتمل على الخريطة الوراثية الشخصية".

 

وأجرى الباحثون تقييما لخريطة وراثية شخصية كاملة تعود لرجل يبلغ من العمر 40 عاما ثم قارنوها بالعديد من قواعد بيانات التنويعات (التعبيرات) الوراثية للجينات ذات الصلة بالأمراض.

 

كما أخذ الباحثون في الحسبان التاريخ الطبي للمريض وأسرته -أي الأمراض الشائعة في الأسرة- والمخاطر أو الاحتمالات الإحصائية للإصابة بالأمراض.

وكجزء من هذا العمل البحثي، قدم الباحثون للمريض المشورة العلمية بشأن مسائل الوراثة وأجروا له الفحوصات السريرية اللازمة ذات الصلة بالتاريخ الطبي لأسرته.

 

وقد كشف تحليل الخريطة الوراثية للمريض عن تنويعات وراثية للجينات المرتبطة بالأمراض في أسرة المريض، وهذه الأمراض تحديدا هي هشاشة العظام، وأمراض الأوعية الدموية، والوفاة المبكرة المفاجئة.

 

كما كشف هذا التحليل تنويعات وراثية أخرى مرتبطة بحالات مرضية غير موجودة في أسرة المريض، وهي أمراض فرط الحديد والغدتين الدرقية وجار الدرقية.

 

" تخلص الدراسة إلى أن الانتقال بالممارسة الطبية إلى رعاية تعتمد معلوماتيا على خريطة المريض الوراثية الكاملة، سيتطلب جهود فريق متكامل من الخبراء "

برهان الفكرة

وكانت بعض التنويعات الوراثية لدى المريض تشير إلى استجابات غير عادية عنده أو آثار جانبية لبعض أدوية القلب، وهذه الاستجابات بدورها ذات مغزى وأهمية في ضوء احتمالات إصابته وراثيا بأمراض القلب والأوعية الدموية.

 

وينظر الباحثون إلى هذا العمل البحثي باعتباره برهانا على فكرة أو رؤية تقول بأن رسم متتابعات الخريطة الوراثية الشخصية بالكامل يمكن أن يسفر عن معلومات مفيدة في تشخيص وعلاج المرضى فرديا.

 

كما يُقِرّ الباحثون بأن العديد من الصعوبات والتحديات لا تزال قائمة في هذا المسار بما في ذلك تأثير البيئة، وهو عامل يصعب قياسه كميا، وغالبا ما يتغير على مدى حياة الشخص.

 

تخلص حصيلة الدراسة إلى أن الانتقال بالممارسة الطبية إلى رعاية تعتمد معلوماتيا على خريطة المريض الوراثية الكاملة، سيتطلب جهود فريق متكامل من الخبراء يضم أخصائيين في الطب وعلم الوراثة والأخلاق ومنظمات تقديم الرعاية الصحية.