باحثون بقطر يكشفون المسببات الوراثية لـ"رَنَح المخيخ"

كشفت دراسة أجراها باحثون من وايل كورنيل للطب-قطر عن المسببات الوراثية للاضطراب العصبي رَنَح المخيخ ومضامين ذلك للمقبلين على الزواج.

واستقصت الدراسة الأبعاد الوراثية لما يُعرف باسم رَنَح المخيخ، وهو من التشوهات الخلْقية الدماغية المتمثلة في ضمور حجم المخيخ، ذلك الجزء من الدماغ الواقع في مؤخرة الجمجمة والمسؤول عن توازن الحركة العضلية.

وقالت وايل كورنيل للطب-قطر في بيان أمس الأربعاء وصل إلى الجزيرة نت، إنه قد يعاني المصاب بهذا المرض صعوبة في المشي، وعدم تنسيق الحركة العضلية الإرادية، ونزعة نحو تأخُّر التطور في مرحلة الطفولة، وقد يتسبب مرض رَنَح المخيخ أيضا في ارتخاء الأنسجة العضلية، وقلة تنسيق الحركة وإعاقة في التعلم.

ولأن رَنَح المخيخ يُردُّ في العادة إلى مسببات وراثية يمكن أن تكون لهذا المرض نتائج لا يُستهان بها بالنسبة لزيجات الأقارب الشائعة في قطر.

ووفقا للبيان، فقد اكتشف باحثون استقصائيون متعاونون من وايل كورنيل للطب-قطر ووايل كورنيل للطب-نيويورك ومؤسسة حمد الطبية طفرة وراثية متنحية نادرة تقود إلى الإصابة برَنَح المخيخ. ونُشرت نتائج الدراسة في الدورية العلمية المتخصصة (Annals of Neurology).

وأُجريت الدراسة المعنونة "طفرة في الحمض النووي الريبوزي غير المشفّر (RNU12) تتسبب في الإصابة المبكرة في رَنَح المخيخ" بمشاركة فريق من الأطباء والعلماء منهم الباحثة الرئيسة الدكتورة أليس عبد العليم أستاذة البحوث المساعدة في العلوم العصبية وأستاذة البحوث المساعدة في طب الأعصاب في وايل كورنيل للطب-قطر.

وأشارت الدكتورة أليس عبد العليم إلى أن هذه الدراسة قد استُهلت بعد أن راجعت شابة في قطر طبيبها لمعاناتها من مرض رَنَح المخيخ، وتبيَّن أن أخاها مصاب بالمرض المذكور، وعندئذ التمس الباحثون منها ومن أخيها وأسرتها الممتدة المشاركة في دراسة بحثية للتحقق من المسببات الجينية للمرض.

واكتشف الباحثون تحولا نادرا في تسلسل الحمض النووي الريبوزي غير المشفّر للبروتين المسمى RNU12، ورصد الباحثون صلة بينه وبين أعضاء الأسرة المصابين.

وجرى تمويل هذه الدراسة بمنحة مقدمة من برنامج الأولويات الوطنية للبحث العلمي المنبثق عن الصندوق القطري لرعاية البحث العلمي وبدعم من برنامج بحوث الطب الحيوي في مؤسسة قطر ومشروع طيبي.