"متلازمة زكي".. باحثة مصرية تكتشف مرضا وراثيا يصيب الأطفال

في الاحتفال المصري بعيد العلم عام 2019 عرف المصريون اسم الدكتورة مها سعد زكي، رئيسة قسم الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم التابع للمركز القومي للبحوث، حين كرمها الرئيس المصري عبد الفتاح السيسي في الاحتفالية، وأهداها جائزة الدولة التقديرية للعلوم.

من جديد يعود اسم مها زكي ليتردد في الأوساط العلمية العالمية، بعد اكتشافها متلازمة جينية وراثية جديدة في بحث مشترك مع فريق من جامعة كاليفورنيا التي أطلقت اسم "زكي" على المتلازمة الجديدة.

"متلازمة زكي" -التي اكتشفها باحثون من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا وباحثون من معهد رادي للأطفال للطب الجيني- هي حالة وراثية غير معروفة تصيب الأطفال، اكتُشف علاجها المحتمل، بإعطاء الدواء للأم في أثناء الحمل.

المتلازمة قد تصيب الطفل قبل الولادة، و تؤثر في اكتمال العين أو الكلى أو الكبد أو المخ، وذلك ربما يصيب الطفل بإعاقة مدى الحياة، وهو ما استطاع الكشف العلمي الجديد لمتلازمة زكي أن يضع حدا له.

والفريق البحثي الذي شارك في اكتشاف المتلازمة، من مصر والهند والإمارات، والبرازيل وأميركا، قرر إطلاق اسم الدكتورة مها زكي على الاكتشاف الجديد، لأنها أول من اكتشف المتلازمة الجينية على أول حالة رُصدت في مصر منذ عام 1986.

وحسب ما نشرته منصة نساء من مصر، فإن مها زكي تعمل في مجال علوم الوراثة البشرية، وبعد تخرجها في كلية الطب التحقت بالعمل في المركز القومي للبحوث، وعقب حصولها على الدكتوراه عام 2008 تخصصت في مجال الوراثة الإكلينيكية، والوراثة العصبية.

ولها 195 بحثا علميا منشورا في كبريات المجلات العلمية، ولها العديد من الإسهامات في اكتشاف الجينات ساعدت في وضع حد للأمراض الوراثية.

وحسب تقرير نشرته مجلة "للعلم"، فإن الفريق البحثي قام بفحص قواعد بيانات عالمية تضم 20.248 عائلة، لديها أطفال يعانون من اضطرابات النمو العصبي المميزة لهذه المتلازمة، فوجدوا أن ما يقرب من ثلث الأطفال المصابين في هذه العائلات يعانون تشوهات خلقية هيكلية أو صغرا في الرأس، وبعد اكتشاف هذه المتلازمة أنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فأر يعاني متلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى (CHIR99021)، واستعادت الفئران قدرتها على التطور، وهو ما أرجعوا فيه الفضل كله للباحثة المصرية مها سعد زكي، صاحبة الاكتشاف للحالة الأولى.

وحصلت الدكتورة زكي على تصنيف متقدم في 59 حالة من الأبحاث السريرية، وفقا لبيانات موقع "ميدي فايند" (MediFind).

جدير بالذكر أن الطبيبة مها زكي قد اكتشفت تفرد الجسد المصري والليبي بجين يتسبب في اضطراب عصبي تطوري من نوع نادر، لكنه قاتل ينتمي لسلالة من الطفرات الجينية تسمى "صغر الرأس"، وتشترك عائلة من مصر مع أخرى في ليبيا في هذا الجين على مستوى العالم، وزواج الأقارب هو الفاعل الرئيس في هذه الطفرة الجينية.