تقدم عمر الأب والأم يزيد خطر متلازمة داون

د. أسامة أبو الرب

ما هي متلازمة داون؟ وكيف تحدث؟ هل هناك علاقة بين عمر الأم وعمر الأب وخطر إصابة وليدها بمتلازمة داون؟ هذه الأسئلة وغيرها تناولتها عيادة الجزيرة أمس الأربعاء.

واستضافت حلقة الأربعاء (22/3/2017) اختصاصية التطور والسلوك للأطفال الدكتورة هناء مسعود في قسم الأطفال بمركز تطور الطفل في مؤسسة حمد الطبية في قطر.

وقالت الدكتورة هناء إن الدراسات أظهرت أنه كلما تقدم عمر الأم أثناء الحمل فإن فرصة ولادة طفل مصابة بمتلازمة داون تكون أكبر، وتزيد النسبة إذا كان عمر الأب 42 عاما فأكثر.

وشرحت أن متلازمة داون هي خلل يحدث في الكروموسومات بحيث يكون الشخص حاملا لـ47 كروموسوما وليس 46  كما هو العدد الطبيعي، والكروموسوم الزائد يحمل الرقم 21.

وأضافت الدكتورة أن الإنسان يحصل على 23 كروموسوما من الأب و23 من الأم، ولكن الشخص المصاب بمتلازمة داون يكون لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 21 -والطبيعي نسختان- مما يسبب الإصابة.

وقالت إن هناك ثلاثة أنواع لهذا الخلل الكروموسومي وهي:

  • Complete trisomy 21، وهذا يحدث خلال إخصاب البويضة، وفيه يحصل الشخص على كروموسوم كامل زائد، ويشكل نسبة 90% من حالات متلازمة داون.
  • الفسيفسائي: وهذا النوع قد يحدث نتيجة خلل أثناء انقسام الخلايا وتكوين الجنين، إذ تحمل بعض الخلايا الكروموسوم الزائد، بينما يحمل بعضها الآخر العدد الطبيعي من الكروموسومات. وتشكل نسبة هذا النوع 1%.
  • Translocation: وقد يحدث إما بسبب خلل أثناء انقسام الخلايا، أو حين يكون أحد الأبوين حاملا لهذا الخلل الكروموسومي ولا تكون لديه أعراض. وتشكل نسبة هذا النوع 4%.

وأضافت الدكتورة هناء أن المصابين بمتلازمة داون تكون لديهم مشاكل صحية أخرى، مثل:

  • ضعف في قدرات الإدراك والقدرات الذهنية، وهي تتراوح بين ضعف بسيط -وهي غالب الحالات- ويكون معدل الذكاء من 50-70، ومتوسط وكبير.
  • مشاكل القلب.
  • خمول الغدة الدرقية.
  • ارتخاء العضلات.
  • تأخر الكلام.
  • تأخر المشي.
  • المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لسرطان الدم.
  • 60% من المصابين يكون لديهم مشاكل في البصر.
  • 70% يكون لديهم ضعف في السمع.

وقالت الدكتورة إن الأعراض والمشاكل لدى المصابين بمتلازمة داون تتفاوت من شخص لآخر، مشددة على أهمية التدخل المبكر لمتابعتهم، وذلك بالتعامل مع المشاكل الصحية والصعوبات، وبعمل فحوص دورية.

وأحيا العالم يوم الثلاثاء 21 مارس/آذار الجاري اليوم العالمي لمتلازمة داون، وركزت فعالية هذا العام على تمكين المصابين بهذه المتلازمة من "إسماع صوتهم والتأثير في سياسات وقرارات الحكومات لدمجهم بشكل كامل في المجتمع".

ولفتت الدكتورة هناء إلى أن مؤسسة حمد الطبية في قطر واكبت الاحتفال بهذا اليوم العالمي بأنشطة وفعاليات، منها محاضرة توعوية للأهالي تشارك فيها رابطة أسر متلازمة داون في قطر.

وكانت الجمعية العامة للأمم المتحدة قد اعتمدت في ديسمبر/كانون الأول 2011 قرارها رقم A/RES/66/149، الذي ينص على إعلان يوم 21 مارس/آذار يوما عالميا لمتلازمة داون يحتفل به سنويا اعتبارا من العام 2012‏.

ودعت الجمعية كل الدول الأعضاء ومؤسسات منظمة الأمم المتحدة المعنية والمنظمات الدولية الأخرى ‏والمجتمع المدني، بما في ذلك المنظمات غير الحكومية والقطاع الخاص، إلى الاحتفال باليوم ‏العالمي لمتلازمة داون بطريقة مناسبة لتوعية الجمهور بها.

المصدر : الجزيرة

حول هذه القصة

أوصى طبيب أمراض النساء الألماني كريستيان ألبرينغ النساء الأكبر من 35 عاما بضرورة الخضوع لما يعرف باسم “فحص الثلث الأول من الحمل”، وذلك للكشف عن وضع الجنين ومعرفة ما إذا كان مصابا بمتلازمة داون “المنغولية”.

يحيي العالم غدا الثلاثاء اليوم العالمي لمتلازمة داون. وتركز فعالية هذا العام على تمكين المصابين بهذه المتلازمة من “إسماع صوتهم والتأثير في سياسات وقرارات الحكومات لدمجهم بشكل كامل في المجتمع”.

المزيد من طبي وصحي
الأكثر قراءة