شقيقان بباكستان مقعدان ليلا صحيحان نهارا

يسعى أطباء باكستانيون في مستشفى بالعاصمة إسلام آباد للتوصل إلى تفسير علمي حول حالة نادرة تتمثل في إصابة شقيقين بشلل تام ليلًا، واختفاء أعراض هذا المرض نهارًا.

ويعزو الأطباء هذا "الشلل الليلي" الذي أصاب الشقيقين شعيبًا ورشيدًا، إلى خلل جيني. ويقولون إنه مرض غير معروف في عالم الطب. 

وبدأت أعراض هذا المرض تظهر على الشقيقين عندما كانا في العام الأول، ويقول والدهما إنه منذ 12 عاما لم يترك أي نوع من العلاج إلا جربه، ولكن دون جدوى.

ووفق منظمة الصحة العالمية يعاني 30 مليون باكستاني من إصابات بطفرات جينية، ويولد سنويا 900 طفل معاق في باكستان.

ويعتقد أن لزواج الأقارب دورا في الإصابة بالأمراض الوراثية التي قد تؤدي إلى ولادة أطفال بإعاقات أو مشاكل صحية في بعض الحالات، حيث يزيد زواج الأقارب نسبة تلك الإعاقات والمشاكل الصحية.

المصدر : الجزيرة

حول هذه القصة

تمكن باحثون أميركيون من تحديد طفرات جينية مرتبطة بسرطان البنكرياس. وقالت أليسون كلاين الباحثة المسؤولة عن الدراسة في جامعة جون هوبكنز إن طفرات في الجين "أي تي أم" قد تزيد من الخطر الوراثي للإصابة بسرطان البنكرياس.

قال باحثون أمس الاثنين إنهم تمكنوا من رسم الخريطة الجينية "الجينوم" للجزر، حيث حددوا الجينات المسؤولة عن خصائص منها وفرة فيتامين "أ" -الذي يساعد في تقوية البصر- في النبات.

أظهرت دراسة حديثة أن أطفال الآباء الأكبر سنا أكثر احتمالا لحمل طفرات وراثية من الآباء الأصغر سنا. وهذه الطفرات يمكن أن تؤدي إلى أمراض مثل التوحد وانفصام الشخصية (الشيزوفرنيا) في مرحلة تالية من الحياة.

أصبح العلماء قاب قوسين من القضاء على الأمراض الوراثية في أجيال المستقبل باستخدام تقنية جديدة لتبادل الجينات بين البويضات البشرية غير المخصبة قبل زرع الأجنة المخصبة صناعيا بالرحم. فقد تم تجربة التقنية بنجاح على القرود المخبرية ويعتقد الباحثون أن الوضع آمن الآن.

المزيد من طبي وصحي
الأكثر قراءة