اختبار جديد في بريطانيا لكشف آلاف الأمراض الجينية

طور باحثون في مركز "ويلكم" في مدينة كامبريدج في بريطانيا اختبارا جديدا للكشف عن آلاف الأمراض الجينية الموروثة النادرة في غضون دقائق معدودة.

ويعتمد الاختبار على أخذ عينة من دم أو لعاب المريض وإجراء مسح جيني كامل له ومقاربة ذلك مع قاعدة بيانات ضخمة، لتحديد طبيعة المرض بشكل دقيق خلال دقائق.

ويسعى مطورو الاختبار الجديد إلى أن يكون متاحا أمام المرضى في مستشفيات بريطانيا خلال فترة وجيزة، وذلك للكشف عن نحو سبعة آلاف مرض جيني. وتصل تكلفة الاختبار إلى نحو 1500 دولار أميركي.

ويتوقع الباحثون الذين طوروا الاختبار الجديد أن يضع حدا لفترات الانتظار الطويلة لتشخيص الكثير من الأمراض الوراثية لدى الأطفال، كما يأملون أيضا أن يجسد ثورة علمية جديدة في مجال علاج هذه الأمراض.

المصدر : الجزيرة

حول هذه القصة

ظل العلماء منذ فك شفرة المورّثات (الجينات) البشرية في 2003 عاكفين على تطوير طريقة فعّالة لمقارنة جينات الأشخاص المرضى بجينات الأصحاء على أمل تحديد التغييرات التي تطرأ على الحمض النووي والتي يمكن أن تكون مسؤولة عن الأمراض الشائعة.

يعتقد علماء أن الأمراض الوراثية الفتاكة يمكن الوقاية منها باستخدام تقنية تخصيب رائدة لمبادلة الحمض النووي بين البويضات. ويفتح هذا الاكتشاف الهام إمكانية تجنب مجموعة من الاضطرابات التي يمكن أن تؤدي إلى وفاة مبكرة في الطفولة.

قالت صحيفة نيويورك تايمز الأميركية إنه بعد مرور عشرة أعوام على انطلاق مشروع الجينوم البشري الذي كلف قرابة ثلاثة مليارات دولار، فإن الخريطة الوراثية برمتها لم تفد الطب بالكثير في اكتشاف الأمراض الشائعة والشفاء منها.

أكمل فريق من العلماء والباحثين التشيك بالتعاون مع خبراء من أميركا وبلجيكا وفرنسا البحث في الخلل الذي قد يصيب الجين المسؤول عن الأمراض الوراثية للكلى منذ الطفولة, وإعداد الدواء المناسب لتصحيح عمل هذا الجين.

المزيد من طبي وصحي
الأكثر قراءة