باحثون يكتشفون جينات مسؤولة عن مرض يصيب الأمعاء

أكد باحثون من كلية الطب في جامعة هوبكنز بولاية ميريلاند الأميركية ومستشفى نيكير للأطفال في باريس في مقال نشرته مجلة (نيتشر جينيتيكس) بموقعها على الإنترنت تمكنهم في حدث هو الأول من نوعه من اكتشاف مجموعة من ثماني مورثات (جينات) مسؤولة عن مرض عضال يصيب الأمعاء يدعى (هرشسبرنغ).

ويصيب مرض (هرشسبرنغ) واحدا من كل خمسة آلاف مولود. ويتمثل الخلل في عدم وجود خلايا عصبية في عضلات الأمعاء لدفع الفضلات. ويشكو المرضى غالبا من انتفاخ وإمساك وقيء والتهاب في الأمعاء.

وقد عثر الباحثون بالإضافة إلى خمس مورثات تتسبب في أحد أشكال مرض (هرشسبرنغ) الذي يصيب قسما طويلا من الأمعاء على ثلاث مورثات مصابة بطفرة وتتسبب بالشكل الآخر للمرض الذي يصيب المستقيم وقسما صغيرا من القولون. ويعتبر الشكل الأخير هو الأكثر انتشارا ويشكل 85% من الحالات. ويعالج المرض -الذي اكتشفه الطبيب هارالد هرشسبرنغ في كوبنهاغن عام 1888- عادة بإزالة القسم المتضرر من الأمعاء.

وتكمن أهمية الدراسة في أن معرفة المسببات الوراثية للمرض, تشكل الخطوة الأولى لتحذير الأشخاص المعرضين للإصابة به أو الذين يمكن أن ينقلوه إلى أبنائهم، والهدف هو التوصل إلى علاج لمنع حدوث التشوه المسبب للمرض أو علاجه.

وقد تابع فريق برئاسة أرافيندا شاكرافارتي من كلية الطب في جامعة جون هوبكنز بميريلاند, وستانيسلاس ليونيه من مستشفى نيكير للأطفال في باريس, التركيبة الوراثية لدى العائلات التي يصاب أفرادها بالمرض.

وقال الطبيب أبرهارد باسارجي من مستشفى جامعة إيسن في ألمانيا -الذي يعمل منذ أكثر من 30 عاما على متابعة مرض هرشسبرنغ- إن التقنية المعتمدة ينبغي أن تشكل نموذجا للكشف عن أسباب أمراض أخرى معقدة.

وقد توصل علماء إلى التعرف على مورثات ممرضة تسبب كل منها مرضا محددا, كما في حالة مرض (هنتنغدون) الذي يصيب الدماغ, لكنها المرة الأولى التي يتم فيها الكشف عن مجموعة مورثات مسؤولة عن مرض معين.

المصدر : الفرنسية