التليف الكيسي

يؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تفرز المخاط والعرق والعصارات الهضمية. في الحالة الطبيعية فإن هذ السوائل المفرزة تكون زلقة وخفيفة (thin and slippery)، وهي تعمل كمادة زلقة في الجسم.

أما في حالة التليف الكيسي فإن الإفرازات تصبح كثيفة ودبقة، ومن ثم تبدأ بالتراكم والتجمع في القنوات، خاصة في البنكرياس والرئتين.

ووفقا لمؤسسة التليف الكيسي (Cystic fibrosis foundation)، فإن هناك 70 ألف مصاب بالمرض على مستوى العالم، منهم 30 ألفا في الولايات المتحدة الأميركية.

وفي خمسينيات القرن الماضي كان عدد قليل من الأطفال -الذين يصابون بالمرض- يعيشون حتى يصلوا المدرسة الابتدائية، أما اليوم فإن الكثيرين يعيشون حتى العشرين والثلاثين وربما الأربعين، وذلك نتيجة تقدم علاجات المرض.

آلية التليف الكيسي

–يؤدي وجود جين به طفرة لدى الطفل إلى تغيير في البروتين الذي ينظم حركة الملح من وإلى الخلايا.

-هذا الجين متنحٍ، أي حتى يصاب الطفل بالمرض يحتاج نسختين من الجين، واحدة من الأب والأخرى من الأم.

-التغير في آلية حركة الملح يؤدي لتكون مخاط كثيف ودبق في الجهاز التنفسي والهضمي والتناسلي، وزيادة تركيز الملح في العرق.

أعراض التليف الكيسي

-شدة ملوحة الجلد، ويظهر ذلك من خلال شكوى الأم للطبيب، قائلة "عندما أقبّل ابني فإن طعمه مالح"!

-استمرار السعال، مع ظهور البلغم في بعض الأحيان.

-التهابات رئوية متكررة.

-قصر النفس.

-ضعف نمو الجسم.

-صعوبات في حركة الأمعاء والتبرز.

-تبرّز كميات كبيرة، كما يكون البراز دهنيا.

مضاعفات التليف الكيسي

-الالتهابات الرئوية المتكررة، وذلك نتيجة الإفرازات السميكة التي تمثل بيئة مثالية لتكاثر البكتيريا والفطريات.

-خروج دم مع السعال.

-البوليبات الأنفية، وهي نمو زوائد لحمية في الأنف تؤدي إلى إعاقة التنفس، خاصة أثناء النوم.

-استرواح الصدر: وهو تجمع الهواء بين الرئة وجدار حجرة الصدر، مما يقود إلى الألم وقصر النفس.

-فشل الرئة وعدم قدرتها على أداء وظيفتها، مما قد يؤدي إلى الموت.

–سوء التغذية، وذلك ناجم عن أن المخاط السميك يغلق القنوات التي تحمل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى القناة الهضمية، والضرورية لامتصاص الفيتامينات والدهون والبروتينات.

–السكري، ففي عمر الثلاثين يصاب بالسكري 20% من مرضى التليف الكيسي.

-انسداد القناة الصفراوية، مما يقود إلى مشاكل في الكبد وفي بعض الأحيان الحصى الصفراوية.

-العقم، فجميع الذكور المصابين بالتليف الكيسي تقريبا لا يستطيعون الإنجاب نتيجة انسداد القناة التي تربط الخصيتين والبروستات (vas deferens)، أو انعدام وجودها في الأصل.

-النساء المصابات بالتليف الكيسي أقل خصوبة من غيرهن.

-رقة العظام.

-اختلال التوازن الكهربائي في الدم (Electrolyte imbalance)، وذلك نتيجة فقدان الجسم لكميات أكبر من المعتاد من الملح مع العرق، مما يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة به، وتشمل أعراضه تسارع نبضات القلب والتعب وانخفاض ضغط الدم.