الهيموفيليا.. ما أعراض مرض "الناعور" وعلاجه؟ ولماذا يندر بين النساء؟

يعاني أكثر من 200  ألف شخص حول العالم من شكلٍ من أشكال الهيموفيليا، وهو مرض يعرف أيضا باسم "الناعور" ويؤثر على تجلط الدم. وقد تكون له مضاعفات خطيرة.

فما أسباب الهيموفيليا؟ وما أعراضه؟ وما العلاج؟

ما مرض الهيموفيليا؟

الهيموفيليا (Hemophilia) هو اضطراب نزيف وراثي لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح، مما قد يؤدي إلى نزيف تلقائي أو نزيف بعد التعرض للإصابات أو الجراحة. يحتوي الدم على العديد من البروتينات تسمى عوامل التخثر التي يمكن أن تساعد في وقف النزيف، ويعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من مستويات منخفضة من العامل الثامن [factor VIII (8)] أو العامل التاسع [factor IX (9)].

يتم تحديد شدة الهيموفيليا التي يعاني منها الشخص من خلال قياس كمية العامل في الدم؛ فكلما قلّت كمية العامل، زادت احتمالية حدوث النزيف الذي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة، بحسب المركز الأميركي للتحكم بالأمراض والوقاية.

في حالات نادرة، يمكن أن يصاب الشخص بالهيموفيليا في فترة لاحقة من حياته، رغم أنه ولد سليما. تشمل غالبية الحالات أشخاصا في منتصف العمر أو كبار السن، أو شابات ولدن حديثا أو في مراحل متأخرة من الحمل. غالبا ما يتم حل هذه الحالة بالعلاج المناسب.

كيف يورث مرض الهيموفيليا؟ ولماذا يندر بين النساء؟

تحدث الإصابة بالهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات التي تقدم للجسم تعليمات لصنع بروتينات عامل التخثر اللازمة لتكوين جلطة دموية. ويمكن أن يمنع هذا التغيير -أو الطفرة- بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو فقدانه تماما.

توجد هذه الجينات على كروموسوم "إكس" (X). لدى الذكور كروموسوم إكس واحد وكروموسوم "واي" (Y) واحد "إكس واي" (XY)، وللإناث اثنان من الكروموسومات "إكس إكس" (XX). يرث الذكور كروموسوم "إكس" من أمهاتهم وكروموسوم "واي" من آبائهم، في حين ترث الإناث كروموسوم "إكس" واحدا من كل من الأب والأم.

يحتوي كروموسوم "إكس" على العديد من الجينات غير الموجودة في كروموسوم "واي"، مما يعني أن الذكور لديهم نسخة واحدة فقط من معظم الجينات الموجودة على الكروموسوم "إكس"، في حين تمتلك الإناث نسختين. وبالتالي، يمكن أن يصاب الذكور بمرض مثل الهيموفيليا إذا ورثوا كروموسوم "إكس" مصابا به طفرة في جين العامل الثامن أو العامل التاسع.

يمكن أن تصاب الإناث أيضا بالهيموفيليا، لكن هذا نادر جدا. في مثل هذه الحالات، يتأثر كل من الكروموسومات "إكس"، أو يتأثر أحدهما، والآخر مفقود أو غير نشط. عند هؤلاء الإناث، قد تكون أعراض النزيف مشابهة للذكور المصابين بالهيموفيليا.

الأنثى المصابة بالكروموسوم إكس المصاب هي "حاملة" للهيموفيليا. في بعض الأحيان، يمكن أن تظهر أعراض الهيموفيليا على الأنثى الحاملة. بالإضافة إلى ذلك، يمكنها نقل الكروموسوم "إكس" المصاب مع طفرة جين عامل التخثر إلى أطفالها.

هل تصاب النساء بالهيموفيليا؟

رغم ندرة إصابة النساء بالهيموفيليا مقارنة بالرجال، يمكن أن تصاب بعض النساء أيضا بهذا المرض. المراكز الأميركية للتحكم بالأمراض والوقاية دعت إلى رفع مستوى الوعي حول هذه الحقيقة، لمساعدة النساء المصابات بالهيموفيليا على تلقي الرعاية والدعم الذي يحتجنه ليعيشن حياة صحية.

أعراض الهيموفيليا

• نزيف في المفاصل، وهذا يمكن أن يسبب تورما وألما أو ضيقا في المفاصل. غالبا ما يصيب الركبتين والمرفقين والكاحلين.
• نزيف في الجلد (كدمات) أو العضلات والأنسجة الرخوة، يسبب تراكم الدم في المنطقة.
• نزيف الفم واللثة والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقدان السن.
• النزيف بعد الختان.
• النزيف بعد الحقن، مثل التطعيمات.
• نزيف في رأس الرضيع بعد ولادة صعبة.
• دم في البول أو البراز.
• نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه.

مضاعفات الهيموفيليا

يمكن أن يؤدي الهيموفيليا إلى:

• نزيف داخل المفاصل يمكن أن يؤدي إلى أمراض المفاصل المزمنة وآلامها.
• نزيف في الرأس وأحيانا في الدماغ يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأمد، مثل النوبات والشلل.
• يمكن أن يحدث الموت إذا تعذر إيقاف النزيف أو إذا حدث في عضو حيوي مثل الدماغ.

علاج الهيموفيليا

أفضل طريقة لعلاج الهيموفيليا هي استبدال عامل تخثر الدم المفقود حتى يتخثر الدم بشكل صحيح، وذلك عبر حقن مركزات العامل المحضرة تجاريا عن طريق الوريد. يمكن للمصابين بالهيموفيليا تعلم كيفية إجراء هذه الحقن بأنفسهم حتى يتمكنوا من إيقاف نوبات النزيف، ومن خلال إجراء الحقن على أساس منتظم (يسمى العلاج الوقائي)، يمكنهم حتى منع معظم نوبات النزيف.

يمكن أن تساعد الرعاية الطبية الجيدة في منع بعض المشكلات الخطيرة.

أنواع الهيموفيليا

• الهيموفيليا من النوع "أ": وهو أكثر أنواع الهيموفيليا شيوعا، وينتج عن نقص في عامل تخثر الدم الثامن، ويصيب عادة الذكور فقط.
• الهيموفيليا من النوع "ب": ويطلق عليه أيضا اسم "مرض كريسماس"، ويسببه نقص في عامل التخثر التاسع، ويصيب عادة الذكور فقط.
• الهيموفيليا من النوع "ج": أعراضه أقل حدة من النوعين "أ" و"ب"، وهو ينتج عن نقص في عامل التخثر رقم 11، ويمكن أن يصيب الذكور والإناث.

ما أعلى درجات حدة مرض الهيموفيليا

يتم تصنيف شدة المرض في الهيموفيليا وفقا لمستوى البلازما لنشاط "إف في آي آي آي" (FVIII) أو العامل "إف آي إكس" (FIX). يعرف الشكل الحاد بأنه مستوى عامل أقل 1%، والشكل المعتدل بمستوى عامل 1-5%، والشكل المعتدل بمستوى عامل من 5%-40%.