العالم يحيي يوم الأمراض النادرة

هل سمعت يوما عن "الرجل الشجرة" أو "الرجل المستذئب"؟ هذه ليست شخصيات خيالية، بل هما رمزان لما يعرف باسم الأمراض النادرة، التي اتخذ آخر فبراير/شباط من كل عام يوما لرفع الوعي بها بين العامة وصناع السياسات والباحثين والمتخصصين في الطب.

وكانت المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة "يورورديس" أطلقت "يوم الأمراض النادرة" للمرة الأولى عام 2008، وشاركت 18 دولة فقط بالنسخة الأولى، ثم ارتفع العدد الآن إلى 84 دولة.

ويورورديس هي منظمة غير حكومية تمثل تحالفا يضم 738 منظمة للمصابين بالأمراض النادرة في 65 دولة.

ويحمل يوم الأمراض النادرة هذا العام شعار "بالبحث لا حدود للاحتمالات".

ويختلف تعريف الأمراض النادرة من بلد لآخر، فمثلا في الولايات المتحدة هو المرض الذي يصيب أقل من 200 ألف من السكان، أما الاتحاد الأوروبي فيعرفه بأنه الذي يصيب أقل من خمسة أشخاص من بين عشرة آلاف في منطقة معينة.

كما أنها أمراض واضطرابات صحية تصيب نسبة ضئيلة من سكان بلد ما، أغلبها جيني المنشأ، أي أنها ناتجة عن خلل في المادة الوراثية.

وحسب تقديرات المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة الأميركية هناك نحو 6800 مرض نادر. ويقدر أن هناك أكثر من 60 مليون شخص مصاب بالأمراض النادرة في أوروبا وأميركا الشمالية فقط، منهم 3.5 ملايين في بريطانيا وحدها، وهناك ملايين أخرى في بقية دول العالم.

لكن إذا جُمع عدد المصابين بالأمراض النادرة فإن هذا يجعل تلك الأمراض ليست نادرة الحدوث في الحقيقة، فعلى سبيل المثال سوف يصاب واحد من كل 17 في بريطانيا بأحد الأمراض النادرة في مرحلة معينة من حياته.

وعادة تنجم الأمراض النادرة عن اضطرابات في الجينات، إذ يقدر أن 80% منها ينجم عن مشاكل في المادة الوراثية، أما البقية فتنتج عن عوامل أخرى مثل العدوى أو الحساسية أو العوامل البيئية.

و50% من المصابين بهذا المرض من الأطفال، كما أن 30% من المصابين يموتون قبل أن يحتفلوا بعيد ميلادهم الخامس.

ومن الأمثلة على الأمراض النادرة:

• الهيموفيليا.
• الفينيل كيتونوريا.
• الضمور العضلي الدوشيني "Duchenne muscular dystrophy".
• التليف الكيسي "Cystic fibrosis".
• متلازمة أنجلمان "Angelman Syndrome".
• متلازمة مثلثية الرأس "Opitz trigonocephaly syndrome".