الوراثة

علم يدرس الطرق التي تنتقل بها الصفات الجسمية والخلقية إلى الأبناء من الآباء عبر الجينات (وهي مقاطع من المادة الوراثية "دي أن أي") وتشمل الصفات المُورَّثة الطول ولون البشرة والشعر والعينين، والقابلية للإصابة ببعض الأمراض، والقدرات العقلية وبعض المواهب.

وهنالك ثلاثة عواقب أو احتمالات للصفات غير الطبيعية أو الشاذة التي يتم تمريرها من الأبوين، فهي قد تكون غير ملاحظة مثل وجود خصلة صغيرة من الشعر الأبيض في الرأس، أو تكون ذات تأثير متوسط على حياة الشخص مثل عمى الألوان، أو تؤدي إلى حدوث تغييرات كبيرة في نوعية الحياة وطولها مثل قابلية الإصابة بسرطان الثدي أو القولون.

كروموسومات, جينات, موروثات, حمض نووي, DNA, علم الوراثة

أزواج حتى في داخل الخلايا

وتحتوي الخلايا البشرية -باستثناء خلايا الحيوانات المنوية والبويضات- على 46 كروموسوما هي مخزن المادة الوراثية، وتأتي هذ الكروموسومات في 23 زوجا، كل كروموسومين على حدة، 22 زوجا منها تسمى بالكروموسومات الجسمية، والزوج الأخير تسمى كروموسوماته بالجنسية، فهو يحدد جنس الشخص، فالأنثى يكون لديها هذا الزوج مكونا من كروموسومي X، ويكتب XX، أما الذكر فيحتوي على جين Y وآخر X، ولذلك يكتب XY.

أما خلايا الحيوانات المنوية لدى الذكر والبويضات لدى الأنثى فتحتوي على نصف عدد الكروموسومات، والهدف من ذلك هو الحفاظ على ثبات عدد الكروموسومات والمادة الوراثية لدى الأبناء، فعند تلقيح الحيوان المنوي للبويضة التي تتطور فيما بعد إلى الجنين، فإن الحيوان المنوي يقدم 23 كروموسوما، بينما تعطي البويضة 23 كروموسوما، فيكون المجموع 46، نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم.

وهذه الآلية في التوارث مهمة للغاية، فحدوث مشكلة في عدد الكروموسومات يؤدي إلى أمراض لدى الطفل، فإذا تضاعف عدد الكروموسومات فأصبح 92 مثلا، فإن ذلك سيؤدي إلى وفاة الجنين.

الاضطرابات الوراثية

هي الأمراض والحالات الصحية التي تحدث لدى الشخص نتيجة وجود ترتيب معين في الجينات أو احتواء كروموسوماته على جينات بعينها. وتنقسم إلى ثلاثة أقسام:

الأمراض الناجمة عن جين واحد فقط

وتسمى أيضا الاضطرابات المندلية، لأن توارثها يأخذ نمط الوراثة الذي اكتشفه العالم جورج مندل في القرن التاسع عشر، ويكون فيها جين واحد هو المسؤول عن المرض. وتوجد ستة أنواع من الاضطرابات المندلية لدى الإنسان وهي:

  • الأمراض السائدة المرتبطة بكروموسومات جسمية. أي أن الجين المسؤول عن المرض يكون موجودا على كروموسوم جسمي لا جنسي. أما كلمة "سائدة" فتعني أنه يكفي وجود جين واحد لدى الشخص من الأب أو الأم لتظهر عليه علامات المرض. ومن الأمثلة عليها ارتفاع الكولسترول العائلي ومرض هنتنغتون.
  • الأمراض المتنحية المرتبطة بكروموسومات جسمية، والجين المسؤول عن المرض يكون على كروموسوم جسمي، ولكنه متنح، أي حتى تظهر علامات الاضطراب على الشخص يجب أن يكون لديه جينان للمرض، أحدهما من الأب والثاني من الأم. ومن الأمثلة على هذه الأمراض مرض التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ومرض الفينيلكيتونوريا.
  • مرض سائد مرتبط بالكرموسوم الجنسي X، مثل الكساح المقاوم لفيتامين "د".
  • مرض متنح مرتبط بالكرموسوم الجنسي X. مثل هيموفيليا "أ".
  • الاضطرابات المرتبطة بجين Y.
  • الاضطرابات المتوارثة عبر الأمهات، وفيها تكون الموروثة المسؤولة عن المرض موجودة في الميتوكوندريا، وهي عضيّة إنتاج الطاقة في الخلية. ولأن الإنسان يحصل على الميتكوندريا من أمه فقط، فلذلك تسمى بالوراثة عبر الأمهات.

الأمراض الكروموسومية: وتحدث نتيجة زيادة أو نقص عدد الكروموسومات، مثل:

  • متلازمة داون، وفيها يكون لدى الشخص نسخة إضافية من كرموسوم رقم 21، مما يجعل مجموع كروموسوماته يساوي 47.
  • متلازمة كلاين فلتر، وفيها يوجد لدى الشخص نسخة إضافية من الكرموسوم الجنسي X مما يجعل عدد كروموسوماته 47. وتصيب الذكور فقط، ويكون تركيب الكروموسومات الجنسية هو XXY.
  • متلازمة ترنر، وتصيب الفتيات فقط، وتحدث عند وجود كروموسوم X ناقص لدى الفتاة.

الأمراض المتعددة العوامل

وهذه الأمراض تنتج عن تضافر عدد كبير من الجينات والعوامل الوراثية والبيئية، ومن الأمثلة عليها السرطان وأمراض الشرايين التاجية وارتفاع ضغط الدم والسكتة الدماغية.

 

المصدر : الجزيرة