ما هو مرض الهيموسيستين يوريا؟

مرض الهيموسيستين يوريا هو من الأمراض النادرة الجينية الخطيرة الذي له مضاعفات طويلة المدى، وهو أحد اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية.

والأشخاص المصابون بمرض الهيموسيستين يوريا لا يستطيعون تفكيك الأحماض الأمينية "الهيموسيستين" التي يبنيها الجسم من البروتينات الموجودة في غذائنا.

ومثله مثل العديد من أمراض الجينات فإن مرض الهيموسيستين يوريا ينتقل وراثيا في الأسر، كما يلعب الزواج من الأقارب دورا بارزا في زيادة حدوث الإصابة بهذا المرض.

وإذا كان كلا الوالدين (الأب والأم) يحمل جين المرض فإن احتمال إصابة المولود بمرض الهيموسيستين يوريا يصل إلى 25% في كل حمل.

ويكون المرضى الذين لم تشخص حالاتهم أو ممن لا يتبعون نظاما غذائيا خاصا معرضين لمضاعفات مثل:

• تأخر النمو المعرفي والبدني.
• مشاكل في العيون.
• تشوهات العظام.
• مشاكل عصبية وقلبية.
• التخثرات الدموية.
• الجلطات الدماغية.

ومرض الهيموسيستين يوريا من الأمراض غير المعدية ويمكن معالجته ولكن المريض لا يشفى تماما، فهو مرض مزمن يستمر مدى الحياة.

ويتعين على المرضى اتباع أنظمة غذائية معينة وأخذ أدوية يوميا، ويستمر علاجهم عن طريق اختصاصي أمراض الأيض واختصاصيي التغذية العلاجية طوال حياتهم.
_______________
* الكشف المبكر عن مرض الهيموسيستين يوريا يقضي على المضاعفات المحتملة للمرض، بيان صحفي، فبراير/شباط 2018، مؤسسة حمد الطبية، قطر.