الأمراض النادرة
أمراض واضطرابات صحية تصيب نسبة ضئيلة من سكان بلد ما، أغلبها جيني المنشأ، أي أنها ناتجة عن خلل في المادة الوراثية، وتم تخصيص اليوم الأخير من فبراير/شباط من كل عام ليكون يوما عالميا للأمراض النادرة، وذلك للعمل على زيادة الوعي العالمي بشأنها.
ويختلف تعريف الأمراض النادرة من بلد لآخر، فمثلا في الولايات المتحدة هو المرض الذي يصيب أقل من 200 ألف من السكان، أما الاتحاد الأوروبي فيعرفه بأنه الذي يصيب أقل من خمسة أشخاص من بين عشرة آلاف في منطقة معينة.
ويقدر أن هناك أكثر من 60 مليون شخص مصاب بالأمراض النادرة في أوروبا وأميركا الشمالية فقط، منهم 3.5 ملايين في بريطانيا وحدها، وهناك ملايين أخرى في بقية دول العالم.
ويتجاوز عدد الأمراض النادرة ستة آلاف مرض، وإذا جُمع عدد المصابين فإن هذا يجعل تلك الأمراض ليست نادرة الحدوث في الحقيقة، فعلى سبيل المثال سوف يصاب واحد من كل 17 في بريطانيا بأحد الأمراض النادرة في مرحلة معينة من حياته.
حقائق حول الأمراض النادرة
-قد تؤدي إلى المرض المزمن أو الإعاقة أو الموت المبكر، وفي كثير من الأحيان لا يتم تشخيصها بشكل سليم، كما قد تكون معقدة، وكثيرا ما لا يكون لها علاج أو يكون غير فعال.
-عادة ما تنجم عن اضطرابات في الجينات، إذ يقدر أن 80% منها ينجم عن مشاكل في المادة الوراثية، أما البقية فتنتج عن عوامل أخرى مثل العدوى أو الحساسية أو العوامل البيئية.
-50% من المصابين بهذا المرض من الأطفال، كما أن 30% من المصابين يموتون قبل أن يحتفلوا بعيد ميلادهم الخامس.
الصعوبات التي تواجه المصابين بالأمراض النادرة
-صعوبة التشخيص، إذ قد يزور المريض الكثير من الأطباء قبل معرفة المرض الحقيقي، وهذا يعني أن التشخيص قد يتأخر في كثير من الأحيان.
-الحاجة إلى رعاية طبية متخصصة تختلف عن غيرها من الأمراض.
-العبء المادي على المريض وعائلته الناجم عن الحاجة إلى علاج خاص لهذا المرض، وهو ما يتطلب تقديم الدعم للمرضى سواء من الدولة أو المؤسسات الأهلية والوطنية.
-الحالة النفسية التي يعيشها المصاب وعائلته، وذلك بسبب الشعور بأنهم معزولون عن المجتمع بسبب طبيعة المرض أو ندرته، مما يتطلب تقديم الدعم النفسي والمجتمعي لهذه الفئة.
-في كثير من الأحيان لا يوجد علاج فعال للمرض، ما يؤدي إلى زيادة الألم والمعاناة التي يعيشها المصابون وذووهم.
ومن الأمثلة على الأمراض النادرة
–الضمور العضلي الدوشيني "Duchenne muscular dystrophy".
–التليف الكيسي "Cystic fibrosis".
–متلازمة أنجلمان "Angelman Syndrome".
-متلازمة مثلثية الرأس "Opitz trigonocephaly syndrome".
وبدأ الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة عام 2008، وهو اليوم الأخير من فبراير/شباط من كل عام.