فينيل كيتونوريا
مرض جيني يحدث لحظة الولادة، ويصيب واحدا من كل عشرة آلاف شخص، مما يجعله في قائمة الأمراض النادرة، ويؤدي عدم علاج المصاب وترك رعايته إلى حدوث مضاعفات قد تصل إلى التخلف العقلي.
يؤدي عجز الجسم عن القيام بعملية التمثيل الغذائي (الأيض) إلى تراكم "فينيل ألانين" في الدماغ، مما يقود إلى حدوث تلف في المخ والجهاز العصبي، وظهور مضاعفات تشتمل على:
-صعوبات في التعلم.
-مشاكل سلوكية.
-صرع.
-تخلف عقلي.
و"فينيل ألانين" حمض أميني يدخل في تكوين البروتينات، ويوجد في الأغذية التي تحتوي على تركيز مرتفع من البروتينات مثل:
-اللحم.
-البيض.
-السمك.
-الجبن.
-الحليب.
-كما يدخل فينيل ألانين في تركيب أسبارتام، وهو أحد المحليات الصناعية.
الآلية
في جسم الإنسان الطبيعي، يتم التعامل مع الحمض الأميني "فينيل ألانين" -الذي يدخل الجسم عن طريق الطعام والشراب- من خلال الأيض بواسطة أنزيم "phenylalanine hydroxylase"، ولا يعمل هذا الأنزيم لدى المصابين بمرض فينيل كيتونوريا بشكل طبيعي بسبب وجود طفرة وراثية في الحمض النووي "DNA" لدى الشخص المصاب.
ويؤدي هذا الأمر إلى ارتفاع مستويات فينيل ألانين في الدم وتراكمه في الأنسجة والدماغ، وينجم عن ذلك ظهور مضاعفات ناجمة عن المرض مثل التخلف العقلي.
الأعراض
بعد الولادة مباشرة، لا تظهر على الطفل المصاب بفينيل كيتونوريا أعراض، لكن بعد مرور فترة تصل عادة إلى بضعة أشهر تبدأ الأعراض بالظهور نتيجة تجمع فينيل ألانين في الأنسجة، وهي:
-مشاكل سلوكية.
-تخلف عقلي.
-صرع.
-صغر حجم الرأس"microcephaly".
-طفح جلدي "أكزيما".
-رائحة عفنة في بول الطفل أو نفسه أو جلده ناجمة عن وجود تركيز مرتفع من فينيل ألانين.
-بشرة فاتحة وعيون زرقاء، وذلك لأن فينيل ألانين المتراكم لا يمكن تحويله إلى صبغة الميلانين المسؤولة عن لون الجلد والشعر.
فينيل كيتونوريا الأمومة
حالة تظهر لدى الحوامل المصابات بمرض فينيل كيتونوريا واللواتي لا يخضعن لحمية، مما يؤدي إلى ارتفاع مستوى فينيل ألانين بأجسامهن ويؤثر على الجنين، ويؤدي هذا الارتفاع إلى الحاق ضرر بالأجنة ويزيد مخاطر ولادتهم بالمشاكل التالية:
-التخلف العقلي.
-صغر حجم الرأس.
-عيوب خلقية في القلب.
-وزن منخفض عند الولادة.
-مشاكل سلوكية.
ويعتمد علاج المرض على وضع المريض على حمية خاصة تنخفض فيها مستويات فينيل ألانين، وعلى المصاب الابتعاد عن البيض واللحوم ومنتجات الألبان تماما، والتحكم في تناول أغذية أخرى كالبطاطا والحبوب، ويعطي الطبيب مكملات غذائية لتعويض النقص بالأحماض الأمينية، وعلى المريض أن يستشير الطبيب المختص بهذا الموضوع.