يحدث الضمور العضلي الدوشيني نتيجة وجود جين به مشكلة لدى المصاب، مما يقود إلى حدوث ضعف متسارع في العضلات. ويصيب المرض الذكور فقط، أما الإناث فهن يحملنه فقط ولا تظهر عليهن أعراضه "carriers".

قبل سن العشرين يبدأ ظهور صعوبات في التنفس (أسوشيتد برس)

هو مرض وراثي يؤدي إلى ضمور العضلات بشكل سريع، وهو أحد الأمراض النادرة، إذ يصيب واحدا من بين كل 3600 من المواليد الذكور، ولا يصيب الإناث، وعادة ما يموت المصابون به على عمر الـ25 عاما.

وينتمي الضمور العضلي الدوشيني "Duchenne muscular dystrophy" إلى مجموعة من الأمراض الجينية التي تصيب العضلات ويطلق عليها اسم الضمور العضلي -أو الحثل العضلي-، وتشمل أيضا على سبيل المثال الضمور العضلي  البيكري Becker muscular dystrophy، والضمور العضلي إيمري دريفس Emery-Dreifuss muscular dystrophy، والضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي Facioscapulohumeral muscular dystrophy.

ويحدث المرض نتيجة وجود جين به مشكلة لدى المصاب، مما يقود إلى حدوث ضعف متسارع في العضلات. ويصيب المرض الذكور فقط، أما الإناث فهن يحملنه فقط ولا تظهر عليهن أعراضه "carriers".

وبالنسبة للإناث اللواتي يحملن جينات المرض، فإن أطفالهن الذكور لديهم احتمالية 50% أن يصابوا بالمرض، أما أطفالهن الإناث فلديهن احتمالية 50% أن يكن حاملات للمرض.

الأعراض:
تبدأ الأعراض بالظهور قبل بلوغ الطفل ست سنوات، وفي بعض الأحيان قبل ذلك، وتشمل:

عادة ما يموت المصابون بالمرض على عمر 25 عاماِ، وذلك نتيجة أمراض الرئة
  • صعوبات في التعلم.
  • إعاقة ذهنية.
  • تعب.
  • ضعف في العضلات يشمل الساقين والذراعين ومناطق أخرى من الجسم.
  • يواجه الطفل نتيجة ضعف العضلات صعوبات في الجري والقفز والأنشطة الحركية، كما يتعرض للسقوط المتكرر.
  • صعوبات في المشي، إذ قد يبدأ الطفل باستخدام الكرسي المتحرك قبل عمر 12 عاما.
  • قبل سن العشرين يبدأ ظهور صعوبات في التنفس ومشاكل في القلب.

المضاعفات:

  • قصور في عضلة القلب.
  • الإعاقة وعدم قدرة الشخص على العناية بنفسه.
  • مشاكل عقلية.
  • فشل الجهاز التنفسي.
  • عادة ما يموت المصابون بالمرض على عمر 25 عاماِ، وذلك نتيجة أمراض الرئة.

المصدر : الجزيرة