صورة توضح بعض التغيرات التي تطرأ على الكلى وتغيرات الجين الوراثية (الجزيرة نت)

أسامة عباس-براغ
 
أكمل فريق من العلماء والباحثين التشيك بالتعاون مع خبراء من أميركا وبلجيكا وفرنسا البحث في الخلل الذي قد يصيب الجين المسؤول عن الأمراض الوراثية للكلى منذ الطفولة, وإعداد الدواء المناسب لتصحيح عمل هذا الجين.
 
وحسب رئيس معهد اضطرابات الأيض الوراثية في العاصمة التشيكية براغ الباحث التشيكي ستانسلاف كموخ فإن أغلب الأمراض الوراثية يتم تحديدها من خلال طبيعة عمل الجين المسؤول عن تنظيم العضو الداخلي في الجسم حيث النشوء ثم النمو إلى الاكتمال فيما بعد إذا كان الجين خاليا من أية أمراض وراثية.
 
لكن في حال وجود خلل وراثي فسيعمل الجين بشكل غير صحيح منذ نشأته, الأمر الذي يجعل العضو في مراحل النمو الكامل للجسم غير مستقر ويؤدي بالنهاية إلى فشله.
 
وقال الباحث إنه اعتمد في دراسة الجين المسؤول عن نشوء واعتلال الكلى على مدى السنوات الست الماضية على طريقة ترميز الجين عبر الرنين قبل تحديد البروتينات المنتجة للتوصل إلى تحديد التغيرات والطفرات التي تطرأ على الجين, وبالتالي تحديد نوعه.
 
وقد كشفت الدراسة –التي شملت بعض العائلات المعروفة بانتقال الأمراض الوراثية- ظهور جين مغاير للجين الطبيعي, ليتم إثر ذلك البحث في طبيعة عمله والتغيرات التي طرأت عليه.
 
من جانبه قال رئيس قسم الجراحة البولية والكلى في مدينة هراديتس كرالوفي ياروسلاف لودا إن اكتشاف هذا الجين مبكرا يوضح جوهر الإشكالات التي تنشأ على المستوى الجيني والتي تؤدي إلى توقف عمل الكلى عند الكبر في عمر ما بعد الأربعين.
 
وأضاف أن إعادة تصحيح الجين بعد الولادة تلعب دورا مهما في تفادي المرض لاحقا, وذلك من خلال تنظيم ضغط الدم ودراسة الوظيفة البيولوجية وتقليل نسبة حمض الفوليك الذي يصاحب حالة اعتلال الجين, وذلك عبر إعطاء بعض الأدوية في هذا المجال.
 
ويرى لودا أن هذا الاكتشاف سيساعد -ولو بنسبة قليلة- في علاج المرضى الذين يخضعون لغسيل الكلى مرة كل عام والمصابين بالفشل الكلوي, مع الأخذ بعين الاعتبار إجراء فحوصات للأطفال عند ولادتهم لكشف طبيعة عمل الجين بهدف تصحيح عمله منذ الصغر.
 
يذكر أن الفشل الكلوي ينقسم إلى ثلاث مراحل، الأولى تصل نسبة تلف "النرفونات" ووظائف فيها من 40 إلى 70%, أما المرحلة الثانية فترتفع النسبة لتصل إلى 90% حيث ترتفع فيها نسبة مادة اليوريا والكرياتينين مما قد يسبب فقر الدم.
 
وتتمثل المرحلة الثالثة في الفشل الكامل وترتفع معها نسبة الفضلات النيروجينية في الدم وكذلك نسب شوارد الصوديوم والبوتاسيوم, مما يؤدي إلى اختلال عمل باقي وظائف الجسم وبالتالي تكون نهاية المريض.

المصدر : الجزيرة