ما الضمور العضلي الشوكي؟

ما الضمور العضلي الشوكي؟

الإسم العلمي: Spinal muscular atrophy (SMA)

ضمور العضلات الشوكي مرض جيني وراثي (بيكسابي)

الإسم العلمي:

Spinal muscular atrophy (SMA)

ضمور العضلات الشوكي مرض جيني وراثي يجعل العضلات ضعيفة، ويسبب للمصاب مشاكل في الحركة، ويزداد تفاقم المرض مع الوقت، ولا يوجد علاج حالي للمرض، ولكن هناك علاجات تساعد المريض على التعامل مع الأعراض وتحسين حياته، وفقا لخدمات الصحة الوطنية في ويلز.

ولا يؤثر المرض على ذكاء الطفل أو قدرته على التعلم.

في معظم حالات الضمور العضلي الشوكي يولد الطفل بالمرض إذا كان كلا أبويه يحملان الجين الذي يسبب المرض. وعادة لا يكون الأبوان مصابين بالمرض، لكنهما يحملان نسخة من الجين، أي أن الجين متنحٍّ، وكي يصاب الطفل بالمرض يجب أن يحمل نسختين منه: واحدة من الأب والثانية من الأم.

وإذا كان الأبوان حاملين لجين المرض، فإن هناك احتمالية 25% أن يولد الطفل مصابا به، واحتمالية 50% أن يحمل الطفل الجين فقط، دون الإصابة بالمرض، واحتمالية 25% ألا يحمل الطفل الجين إطلاقا.

وتشمل الأعراض:

  • ضعف الساقين والذراعين أو رخاوة فيهما.
  • مشاكل في الحركة مثل المشي أو الجلوس.
  • ارتعاش في العضلات.
  • مشاكل في العظام والمفاصل.
  • صعوبات في البلع.
  • صعوبات في التنفس.

الأنواع:

هناك عدة أنواع من المرض تبدأ في أعمار مختلفة، وهي:

النوع الأول:
يصيب الرضع الصغار، وتظهر الأعراض خلال أول ستة أشهر من العمر، ويكون لديهم ضعف شديد في الذراعين والساقين، وصعوبات في الحركة والأكل والتنفس والبلع، ولا يستطيع الطفل رفع رأسه أو الجلوس.

ويموت عادة المصابون بهذه النوع في السنوات الأولى، وذلك نتيجة مشاكل التنفس.

النوع الثاني:
في هذا النوع تظهر الأعراض على الأطفال المصابين عند بلوغ ما بين 7 و18 شهرًا، وتكون أقل شدة من النوع الأول، وتشمل:

  • الطفل يكون قادرًا على الجلوس دون مساعدة، لكنه غير قادر على الوقوف أو المشي.
  • ضعف في الذراعين والساقين.
  • رعشة في الأصابع واليدين.
  • لاحقا تتطور مشاكل في المفاصل، مثل انحناء العمود الفقري (الجنف).
  • ضعف عضلات التنفس وصعوبة السعال، مما يكن أن يعرضهم لخطر الإصابة بالالتهابات التنفسية.

هذا النوع قد يقلل متوسط العمر المتوقع، ولكن معظم الأطفال المصابين يعيشون حتى عمر البلوغ، ويمكن أن يعيشوا حياة طويلة.

النوع الثالث
تظهر عادة الأعراض بعد 18 شهرًا من العمر، ولكن في بعض الأحيان قد لا تظهر حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكرة.

وتشمل الأعراض:

  • المصاب يكون قادرا على الوقوف والمشي دون مساعدة، لكنه قد يجد صعوبة في المشي أو القيام من وضعية الجلوس.
  • مشاكل في التوازن، أو صعوبة في الجري.
  • اهتزاز بسيط في الأصابع.
  • المشي قد يصبح أكثر صعوبة مع مرور الوقت، وقد يفقد المصاب القدرة على المشي عندما يكبر.

النوع الثالث لا يؤثر عادة على متوسط ​​العمر المتوقع.

النوع الرابع
يصيب البالغين، ويبدأ عادة في مرحلة البلوغ المبكر، وتشمل الأعراض:

  • ضعف في اليدين والقدمين.
  • صعوبة في المشي.
  • اهتزاز وارتعاش العضلات.

النوع الرابع يتفاقم مع مرور الوقت ببطء، لكنه لا يسبب مشاكل في التنفس أو البلع، ولا يؤثر على العمر المتوقع.

العلاج:

ليس هناك علاج شافٍ لضمور العضلات النخاعي، ولكن هناك علاجات وأدوات لمساعدة المصابين، مثل:

  • إذا كان الطفل يعاني من صعوبة في الرضاعة أو البلع، فقد يتم استعمال أنبوب تغذية.
  • تمارين التنفس لتقوية عضلات التنفس وجعل السعال أسهل.
  • جهاز شفط للمساعدة في تنظيف الحلق، وهذا يشمل تمرير أنبوب رفيع من البلاستيك إلى الجزء الخلفي من الحلق لامتصاص أي مخاط.
  • في الحالات الشديدة يتم استعمال جهاز لتوفير الهواء من خلال قناع أو أنبوب.
  • التطعيم ضد الإنفلونزا والالتهاب الرئوي لتقليل خطر الإصابات التنفسية.
  • استخدام معدات التنقل للمساعدة على الحركة.
  • ممارسة تمارين للمساعدة على تقوية العضلات ومنع المفاصل من التيبس.
  • بعض الأطفال المصابين بانحناء في العمود الفقري قد يحتاجون لاستعمال دعامة لدعم الظهر وتشجيع نمو العمود الفقري بشكل صحيح، كما قد يخضعون لجراحة في العمود الفقري لتقويمه.
العضلات والعظام والمفاصل

المصدر : مواقع إلكترونية